表观遗传的性油亮肌瘤病和肾神经细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC）总体征，一种常上色体显性表观遗传的总体征，是由延胡索酸水化酶（fumarate hydratase，FH）表观遗传胚系颜色渐变导至。该综合征患者的临床病症首要表现为皮肤及子宫光滑肌瘤，和侵袭型II型乳头状肾细胞癌或调集管癌。此中，约15%的HLRCC患者终究会成长为肾癌。若是是HLRCC患者成长成为的肾癌，具备病发春秋偏早、肿瘤侵袭性强且极易产生初期转移的特色，且医治方式与通俗肾癌差别。是以，越早诊断越好。  

    允英争对HLRCC网络氏病我们肿瘤筛查投入市场NGS-FH遗传基因探测。NGS-FH名目基于Illumina Nextseq 500/550二代测序平台和自立研发的多重PCR靶向测序专利手艺，笼盖FH基因全数外显子及局部内含子地区，包罗398个致病性位点和996个良性位点，能够做到防备性地停止家属FH基因筛查、对高危个别紧密亲密监测、尽早诊断。

HLRCC呈家属堆积性，90%-100%家庭成员可遭到影响，临床病症表现首要有：
肾细胞癌（肾癌）：
HLRCC患者的肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）病发危险约为15%。HLRCC有关的肾癌首要是呈现于单侧与单发，并且存在着较强的侵袭性，即使肾脏原病发灶不是很大，也仍是能够呈现淋逢迎转移或远处转移。
子宫光滑肌瘤：
病发春秋比通俗人群早，十至二十几岁的年青女性身上会逐步呈现相干病症，如呈现腹痛、月经过量、非常出血等情况，同时得了子宫内膜异位症的患者常常比其余妇女更早呈现病症性月经平衡(约莫30岁)。
皮肤光滑肌瘤：
皮肤光滑肌瘤色彩通俗为棕褐色至红棕色，皮肤坚固，多为簇状散布，常在躯干或四肢上发明，碰到冷、热或是触摸可引发痛苦悲伤或感受非常，病发几率会因为春秋的不时增添而随之进步。

首要规范：

• 一个或多个毛发光滑肌瘤，

• 陪同特点性刺痛和多发性皮肤光滑肌瘤

首要规范：

• 伶仃性光滑肌瘤和HLRCC家属史

• 40岁前呈现Ⅱ型乳头状肾细胞癌
• 女性40岁前呈现严峻临床表现的子宫肌瘤
• 有一级家庭成员知足以上肆意一条规范，或有二级父系家庭女性成员在40岁前呈现严峻临床表现的子宫肌瘤

若临床病症合适前述首要/首要规范则提醒HLRCC，专业的病理学评价将有助于HLRCC的临床判定，患者和有危险的家庭成员能够进一步停止基因检测和靶向癌症筛查。为了尽能够下降临床漏诊率，今朝倡议可接纳“病史－临床病症－病理－基因检测”体系诊断方式。

    HLRCC患有中，60%～80%为胚系FH颜色渐变色，途经具体步骤胚系验测便可知道是不存有FH颜色渐变色。今朝，包罗中国临床肿瘤协会（CSCO）肾癌诊疗指南2022在内的多个指南及专家共鸣均对HLRCC患者保举经由过程FH基因检测，停止遗传筛查及后续医治计划拟定。

▷中国人临床上淋巴肿瘤针灸学会（CSCO）肾癌的诊疗规范2022

▷中国有度属遗传基因性肿癌临床研究医疗机构教授引起
▷延胡索酸水合酶毛病型肾细胞核癌监床医治共鸣点

• 病理科医师仅凭构造形状学很难停止FH-RCC与其余病理学范例肾细胞癌的辨别诊断，须要连系相干份子的免疫组化乃至基因检测等手腕才能最大限制实现精确的诊断和辨别诊断（100%）。
• FH-RCC今朝尚缺少明白的体系医治计划。倡议优先保举患者参与相干临床尝试（85%）。斟酌肿瘤免疫微情况特点和药物可及性等相干身分，倡议亦可优先斟酌测验考试利用免疫查抄点按捺剂连系抗血管靶向药物停止医治（89%）。另外，对FH胚系渐变患者，还可测验考试停止贝伐珠单抗连系厄洛替尼医治（62%）。

    允英针对遗传性光滑肌瘤病及肾细胞癌（HLRCC）综合征患者筛查推出NGS-FH基因检测名目。NGS-FH基于Illumina Nextseq 500/550二代测序平台和自立研发的多重PCR靶向测序专利手艺，笼盖FH基因全数外显子及局部内含子地区，包罗398个致病性位点和996个良性位点，能够做到防备性地停止家庭FH基因筛查、对高危个别紧密亲密监测、尽早诊断。
▍送检样本：

胚系检测：
优选血液样本（5ml），允英蓝色保管管或EDTA紫色管，常温保管运输，低温需加冰袋，低温需保温处置，防止溶血产生。
可选口腔上皮细胞，常温保管运输，低温需加冰袋。
▍允英NGS-FH检测上风：

专利手艺，接纳二代测序平台和自立研发的多重PCR靶向测序专利手艺；
检测周期，3-5个天然日疾速出具报告；
天资齐备，屡次满分经由过程NCCL和PQCC的室间质评，检测品质靠得住有保证；
专业撑持，硕博团队第临时候供给报告解读等撑持办事！
▍允英NGS-FH检测案例：

    35岁女性肾癌患者，血液胚系样本检出了FH基因致病渐变（c.301C>T,p.R101*）。连系患者病理成果斟酌为遗传性光滑肌瘤病及肾细胞癌综合征。

参考文献：

[1]中国临床肿瘤协会（CSCO）肾癌诊疗指南2022版
[2]中国度属遗传性肿瘤临床诊疗专家共鸣（2021年版）-家属遗传学肾癌
[3]延胡索酸水合酶缺点型肾细胞癌临床诊治共鸣

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