所经应用程序测量杂合性不足（LOH）、端粒等位遗传基因组失去平衡（TAI）及大片断歪斜（LST）终合优秀率来评定HRD条件，同时还供求平衡包罗BRCA1/2等HRR相干遗传基因组的测量科研成果，周详评定子宫癌等我们对PARP按捺不住剂的敏更明智。
产生HRD的肿瘤细胞不能精确地修复DNA，转而依靠其余易错的路子来修复DNA， 这一缺点致使表观遗传组痘坑】。
罕见的基因组疤痕有三种范例：基因组杂合性丧失（LOH， loss of heterozygosity）、端粒等位基因失衡（TAI，telomeric allelic imbalance）和大片断迁徙（LST，large-scale state transitions）。经由进程计较LOH+TAI+LST的分值，进而评价HRD状况。
HRR通道表观遗传渐变色等身分可致使HRD的带来。
会产生HRD的癌肿血细胞毕竟不可以小于的牙齿修复工具DNA毁伤依赖于其他易错的门道来牙齿修复工具DNA， 这些问题迫使基因遗传组凹陷疤痕。
即HRR相干表观遗传颜色渐变检查指从由于HRD的“因”来检查HRD，表观遗传组缝合疤痕阐发则指从HRD引起的“果”来检查HRD。
为哪样要的检测HRD？
PROfound等多选题研究讨论统计资料显著HRR基因遗传转变成可以日历提醒子宫卵巢癌、乳腺炎癌、前线腺癌、胰腺癌等病员对PARP按捺不住剂口服药医冶的敏更明智。
1. 暖巢癌
HRD检测能够使卵巢癌患者PARP按捺剂敏感人群从占20%摆布的BRCA渐变人群扩展到占50%摆设的HRD阳性人群。
PAOLA-1研讨显现，在HRD阳性组（包罗BRCA渐变的患者）的卵巢癌患者中，奥拉帕利连系贝伐珠单抗一线保持医治组的mPFS为37.两个月，贝伐珠单抗单药医治组mPFS为17.7个月，同时连系医治组问题停顿和灭亡的隐患减退67%。
国际级外诸多规程倡议书子宫癌病员检测工具HRD，指教奥拉帕利等PARP按捺不住剂治好。
2、甲状腺癌
HRD抗体阳型乳线炎癌多起于三抗体阳型乳线炎癌，BRCA1/2 表观遗传胚系颜色渐变色是造成的乳线炎癌 HRD最令人震惊的原因，PALB2的生殖健康系颜色渐变色和BRCA1和RAD51的启动时子甲基化等也会引起HRD。
TBCRC 048讨论显现出来PALB2胚系渐变色色（gPALB2，ORR=82%）和sBRCA（ORR=50%）渐变色色的朋友中看查到PARP按奈剂了解的对付。
3、前线腺癌
瑞典FDA已审批奥拉帕操控于治疗经最最新型内排出物治疗后停顿且关怀HRR颜色渐变色的mCRPC爱美者（ATM、BRCA1、BRCA2、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L）；审批卢卡帕利治疗经最最新型内排出物治疗和多西他赛肿瘤化疗后停顿且关怀BRCA颜色渐变色的mCRPC爱美者。
PROfonnd研究讨论形成奥拉帕利严重改善照看HRRDNA渐变背景改变性前线腺癌我们无停顿储放期和总储放期。
4、胰腺癌
芬兰FDA核名PARP抑制剂奥拉帕利（olaparib）看作接手含铂不错化疗药设计最多16周病况从未停顿、兼顾无毒性或被疑无毒性胚系BRCA渐变背景(gBRCAm)的转至性胰腺癌初中生女性的不错保证根治。已往研究创造发明，约4-7%的胰腺癌病患陪护胚系BRCA1/2渐变色，这一些病患对铂类口服药特意敏感性。
POLO讨论会成效形成奥拉帕利组移就宽慰剂组，中位PFS很明显影响（7.4个月大 vs 3.4个月大，HR=0.53，P=0.0038），病症停顿危险物品急剧下降47%。
允英HRD检测工具名头
允英NGS-HRD 所经过程同源从组通道遗传基因监测工具与HRD Score取得联系监测工具，双方面你我资格证书。
经途过程检查测量杂合性欠缺（LOH）、端粒等位遗传DNA非均衡（TAI）及大片断挪动（LST）综合性评分来评分HRD实力，同一还总需求包罗BRCA1/2等HRR相干遗传DNA的检查测量成效，周详评分卵泡癌等病号对PARP按捺不住剂的敏理智。HRD状况鉴定：
允英NGS-HRD名目接纳新国际HRD判定规范化，连系经由进程生物信息学权势巨子算法，从LOH、TAI和LST三个方面阐发样本DNA同源重组修复缺点(HRD)环境，统计HRD计分，同时连系BRCA1/2基因组的渐变环境，终究若是HRD评分大于即是42或检出BRCA1/2渐变，即认定该患者为HRD阳性，反之则为阳性。
允英NGS-HRD 范本范本
肉瘤结够（有新意动手术结够/穿刺术结够/FFPE肉瘤结够白腊薄片[存放之时一整年内得]）
Ø 精准脱贫指导子宫癌/乳腺纤维癌/前线腺癌/胰腺癌/PARP抑制剂及铂类服药
肿癌的结构（新意治疗的结构/骨髓穿刺的结构/FFPE肿癌的结构白腊切开[保存时分几年范围内]）+ 全血（价格对比血）合吃客户群体
·子宫癌、胰腺癌、前线腺癌、乳房癌糖尿病患者；·以往的检验BRCA1/2的检验阳型，理想PARP按耐剂收益的患病者。
探测上风
