允英医辽与瑞金病院胸中医内科警税，归于55名胸腺上皮瘤患病者，得到允英医辽AllNGS™ panel 315货物，构建了对胸腺上皮瘤相干位点根据Illumina测序平台网站的NGS（next generational sequencing）测序。依照临床药学疾病物理检验科技成果将患病者分类胸腺瘤与胸腺癌2组，依照测序数据显示对确定胸腺上皮瘤的份子显著特点和份子物理检验标识物开始选购。

研究发现，胸腺肿癌病用户的dna颜色渐变至关重要非空子集于SNV（single nucleotide variants）和Indel事态，有什么区别亚型的胸腺上皮瘤病用户中含多条dna在有什么区级别流行位点展现出有什么区别频度的遗传变异。胸腺瘤病用户中，APC旌旗灯号信号信号通路中呈SNV频度最多的dna为EP300（48％）、APC（46％）和CTNNB1（42％）；有时候在胸腺癌病用户中，此信号信号通路引起SNV频度最多的dna则是APC（60%）、AXIN1（60%）和EP300（60%）（图1）。

其余，在良性肿瘤DNA组组拔出来及损坏渐变色背景色背景因素，的检测到一系例低频渐变色背景色背景DNA组，此中在胸腺瘤国共有4个DNA组的渐变色背景色背景频度高出90%（ARID1A、KMT2C、TGFBR2和MAP3K1）；而我们在胸腺癌中则主要表现出100%的渐变色背景色背景频度（图2）。

此外，本研究讨论在初次消息，胸腺上皮瘤却别亚型求美者相互的癌肿颜色渐变背景色承载（tumor mutation burden，TMB）会有的较大却别：A型TMB是是最高的的而AB型TMB平均；相关B1、B2、B3型和胸腺癌C型这几种亚型的TMB值靠进。微小行星也不转性（microsatellite instability，MSI）的研究成果则与TMB对立：A型高MSI此例平均；B3、B1和AB型高MSI此例是是最高的的。什么值得了解的是，TMB高的求美者有23.6%类似会有的MSH6dna的SNV颜色渐变背景色，而在TMB低的求美者中则有敢达67.3%未检验到MSH6dna的SNV颜色渐变背景色。岂不是只胸腺瘤与胸腺癌基因分型的份子基本特征标注，也为临床检验靶向治疗用药治疗选好总需求了全新升级往事一幕幕（图3）。

 ;        图3 胸腺上皮瘤TMB及MSI阐发

总而言之，本探讨在初次讲述了在胸腺上皮瘤中DNA错配修整什么是基因遗传MSH6的SNV与客户TMB区间内具备着比较强的相干性，为调理药剂的研究开发项目管理供给量了电视剧潜伏度化靶点和新的研究开发项目管理往事一幕幕；并确立了胸腺上皮瘤客户中胸腺瘤与胸腺癌亚型的极速NGS份子测试项目：可以依照测序工作成效中一型号什么是基因遗传颜色渐变优势特点等份子标上物，可选取客户分段申请，设计某种个别化的精准脱贫医疗设备项目，强烈做客户良性肿瘤治疗的商业机会。